Ženská či mužská neplodnost může mít velmi mnoho příčin. Určitou část mohou tvořit i genetické abnormality. Část z nich odborníci znají, mnoho jich ale zůstává skryto.
Viníci spontánních potratů
Více než polovina prvotrimestrálních spontánních potratů je zapříčiněna genetickými odchylkami. Ve většině případů se jedná o náhodné abnormality vzniklé při tvorbě spermií, vajíček či embrya.
- Chromozomy jsou vláknité struktury v buněčném jádře a jsou to nositelé veškeré genetické informace.
- V každé buňce je jich přítomno 46 – jedna polovina je od otce (spermie obsahuje pouze 23 chromozomů) a druhá od matky (vajíčko obsahuje také pouze 23 chromozomů).
- Po splynutí a následném dělení vzniká embryo, jehož buňky obsahují každá 46 chromozomů.
- Pokud v některé etapě vývoje spermie, vajíčka či embrya vznikne numerická či strukturální chromozomální chyba, nemusí být embryo nadále schopno života a dochází k potratu.
- Až na výjimečné případy k této chybě dochází náhodně, a proto je velká šance, že další těhotenství vydrží.
Existují ale případy, jež jsou provázeny opakovanými potraty a problém nemusí být až tak náhodný. Na vině mohou být genetická onemocnění otce či matky nebo například stáří, jež vede k častějším chromozomálním chybám při vývoji spermií. V podobných případech je vhodná konzultace u specialisty – genetika.
Snížená plodnost
Na druhé straně jsou genetická onemocnění, která mohou různými cestami snižovat plodnost ať už u ženy, či muže. Tyto choroby mohou ovlivňovat reprodukční systém přes hormonální hladiny anebo přímým zásahem do jeho struktur. Navíc u nich existuje riziko přenosu onemocnění na potomka.
- U mužů se jedná např. o Klinefelterův syndrom, polycystickou nemoc ledvin, cystickou fibrózu a jiné.
- U žen jmenujme např. Turnerův syndrom, syndrom fragilního X, Kallmanův syndrom a další.
U těchto nemocí je znám genetický problém – a nejčastěji se jedná o chybný počet chromozomů či změnu v jednotlivém genu. Je-li tato strukturální příčina známá, je možné ji pomocí genetického vyšetření zjistit.
Otázky přetrvávají
Známe mnoho nemocí, které jsou způsobeny genetickými odchylkami a dokážeme přesně určit, kde je problém. Zároveň ale existuje ještě více potíží, u kterých podrobnosti stále zůstávají velkou záhadou. Četnou skupinu tvoří onemocnění, u nichž se předpokládá genetický vliv, ale není znám jeden specifický gen. Tzv. multifaktoriální onemocnění jsou dána kombinací genetických odchylek a navíc vlivů prostředí. A tyto nevyzpytatelné genetické odchylky mohou mít "prsty" i v neplodnosti u člověka.
http://www.zenska-neplodnost.cz/
