Asociace genové terapie (Asgent) na základě vlastního výzkumu zjistila, že v ČR žije 82 pacientů s Angelmanovým syndromem, vzácným genetickým onemocněním, které postihuje vývoj a funkce mozku. Ačkoli každý druh vzácného onemocnění postihuje zpravidla méně než pět lidí z 10 000, celkový počet pacientů se vzácnými onemocněními je ve srovnání s celkovým počtem obyvatel ČR značný. Odhaduje se, že v České republice trpí vzácnými onemocněními až 500 000 lidí, v Evropě je to 30 milionů a celosvětově až 300 milionů. Tato čísla ukazují, že vzácná onemocnění jsou významným zdravotním a sociálním problémem, na nějž je třeba zaměřit pozornost.
„Mapovali jsme výskyt Angelmanova syndromu, na jehož výzkum se zaměřujeme primárně, ale uvědomili jsme si, že sběr dat je důležitý pro všechny diagnózy vzácných onemocnění. Právě kvalitní statistika a přehled o pacientech jsou předpokladem efektivního výzkumu a moderní léčby,“ komentuje výsledky průzkumu Lenka Hajgajda, ředitelka Asgent, která je členem vzdělávací platformy Akademie pacientských organizací (APO).
Navzdory vysokému počtu pacientů nejsou informace o jednotlivých diagnózách systematicky shromažďovány. Asociace genové terapie zjistila, že získat údaje o počtech pacientů s Angelmanovým syndromem je mimořádně obtížné kvůli nedostatku centralizovaných dat. Tento nedostatek dat má závažné dopady na mnoho oblastí, zejména na výzkum a přístup pacientů ke klinickým hodnocením.
Absence dat brzdí výzkum i povědomí o vzácných onemocněních
Nedostatek dat o pacientech ztěžuje identifikaci vhodných kandidátů pro klinické studie. Vzhledem k nutnosti pracovat s malými kohortami pacientů a provádět rozsáhlé screeningové studie jsou náklady na výzkum a vývoj léčby vzácných onemocnění obvykle vysoké. Absence dat o pacientech může vést k duplicitnímu úsilí a plýtvání zdroji, čímž se dále zvyšují náklady a zpomaluje se vývoj léčby. Nedostatek dat o pacientech a nízký tržní potenciál léčby vzácných onemocnění odrazují investory a farmaceutické společnosti, což brání financování inovativních projektů a zpomalení vývoje terapií.
V neposlední řadě bez spolehlivých dat o vzácných onemocněních je obtížné zvyšovat povědomí o těchto chorobách a bojovat proti stigmatizaci pacientů a jejich rodin.
Asociace genové terapie se systematicky věnuje podpoře výzkumu léčby Angelmanova syndromu. Spolupracuje s vědeckým týmem v Českém centru pro fenogenomiku (CCP), který se zaměřuje na vývoj nových diagnostických a terapeutických metod. CCP získalo mezinárodní renomé vytvářením geneticky upravených myších modelů, které umožňují modelovat lidské nemoci.
Zavedení systematického sběru dat o pacientech s vzácnými onemocněními je nezbytným krokem k urychlení výzkumu a vývoje léčby. Spolehlivé a komplexní informace o pacientech pomohou vědcům lépe porozumět těmto chorobám, vyvíjet cílené terapie a urychlit cestu k léčbě pro pacienty se vzácnými onemocněními a jejich rodiny.
Budoucnost a role pacientských organizací
„Výsledky naší studie zdůrazňují nutnost zavedení systematického sběru dat o pacientech se vzácnými onemocněními. Nyní plánujeme pokračovat ve sběru dat prostřednictvím dotazníků a spolupracovat s dalšími organizacemi a odborníky na zlepšení povědomí a podpory pacientů,“ říká Lenka Hajgajda, ředitelka Asociace genové terapie,
a dodává: „Tato data jsou nezbytná pro efektivní plánování péče o pacienty, výzkum a vývoj léčby i informování veřejnosti.“
Situace by se v budoucnu mohla zlepšit v souvislosti se zavedením používání orpha kódů, tedy označení každé diagnózy v systému registru pacientů. Touto iniciativou se již dlouhodobě zabývá Ústav zdravotnických informací a statistiky ve spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění, pacientskými organizacemi a odborníky. To podtrhuje důležitost iniciativ pacientských organizací a nutnost digitalizace sběru dat pro zlepšení efektivity a dostupnosti informací.
