Pediatr: Léčba metabolických poruch u dětí je drahá

foto Dětský lékař Tomáš Honzík při online rozhovoru se čtenáři Českých novin.

Dědičné poruchy metabolismu (látkové výměny) představují velmi heterogenní skupinu více než 850 onemocnění, které se významně podílejí na nemocnosti a úmrtnosti dětí i dospělých. V České republice se rodí asi 0,7 % dětí s dědičnou poruchou metabolismu. Podle odborníka v oboru dětského lékařství a metabolických onemocnění Tomáše Honzíka může stát léčba malého pacienta ročně i 10 milionů korun. Řekl to v online rozhovoru se čtenáři serveru ČeskéNoviny.cz.

Kokta: Dobry den, pane doktore, zajimalo by me, jestli do vasi kompetence spada i anorexie a bulimie?
Odpověď: Dobrý den, mezi dědičné poruchy metabolismu mentální anorexie a bulimie nepatří. Řešíme ale v rámci multidisciplinárního týmu otázku optimálního nastavení výživy u těchto pacientů. Na naší klinice se této problematice věnuje speciální tým lékařů (odborníci v dorostovém lékařství, psychologové a psychiatři, máme i speciální ambulanci pro tyto pacienty). Pokud jde o závažný průběh, je nutná hospitalizace na dětské psychiatrii.

Stehlikova: Dobry den, pane doktore Honziku. Chtela bych se zeptat, s kterymi dedicnymi metabolickymi poruchami se ve sve praxi setkavate nejcasteji. Dekuji za odpoved
Odpověď: Dobrý den, mezi metabolické poruchy patří více než 850 chorob, některé studie uvádí dokonce již číslo 1000 chorob. Každé toto onemocnění je jinak časté, ale celkem se ročně narodí v České republice kolem 0,7 % dětí s dědičnou metabolickou poruchou, což není málo při porodnosti v současné době, která je více než 105.000 živě narozených dětí (105.000 dětí se narodilo v roce 2006). Každé onemocnění je různě těžké a každé onemocnění se může manifestovat (nebo diagnostikovat) v jiném věku. Mezi nejčastější patří například porucha metabolismu lipidů (tuků), např. zvýšený cholesterol, triacylglyceroly, tam se uvádí incidence 1:300-500 živě narozených dětí. Dále je poměrně časté onemocnění s poruchou v metabolismu purinů a pyrimidinů (například vysoká kyselina močová) 1:500-600 a dále poruchy mitochondriálního energetického metabolismu (mitochondrie odpovídá za tvorbu energie ATP) 1:3000-4000. A dále jsou to poruchy metabolismu aminokyselin (například fenylketonurie), nebo mastných kyselin (porucha beta oxidace mastných kyselin) a poruchy lysosomální 1:5000-10.000. Jsou to ale i onemocnění, kde je incidence mnohem menší a ročně se narodí třeba jen 1-2 pacienti, jako například tyrosinémie, methylmalonová acidurie.

KL: Myslíte, že dětské chutě se mění podle toho, co jejich tělo vyžaduje?
Odpověď: Dobrý den, z části ano, ale ne vždy. Je někdy těžké přemluvit dítko, které má třeba alergii na bílkovinu kravského mléka a nemůže pít normální počáteční mléčnou formuli (která mu nedělá dobře), aby začalo pít mléko, které je pro něj nejlepší (extenzivní hydrolyzát, kde je kravská bílkovina naštěpená). Toto mléko má trochu jinou a změněnou chuť a dítka ho mohou odmítat. Na druhou stranu jsou dítka, u kterých jsme diagnostikovali metabolické onemocnění a které nesmí přijímat vysocebílkovinnou stravu, a v anamnéze jsme mohli vypozorovat, že tato dítka odmítala maso a potraviny s vyšším obsahem bílkovin.

Jana ČL: Dobrý den, moje šestiletá holčička by jedla jen paštiku, vaječnou placku a hranolky. Ostatní potraviny i ovoce a zeleninu do ní člověk musí soukat. Neměla bych s ní zajít k nějakému specialistovi na výživu?
Odpověď: Dobrý den, preference chutě a potravin jsou různé, ale strava by měla být vyvážená co se týče zastoupení tuků, cukrů, bílkovin, vitamínů a minerálů. U tuků také záleží na složení a poměrech rostlinných a živočišných tuků, na zastoupení nasycených a nenasycených mastných kyselin, ve stravě by mělo být dostatek vlákniny, málo naopak rychlých cukrů (mono a disacharidů). Jogurty svým probiotickým efektem pomáhají v zažívání a kolonizaci střeva fyziologickou bakteriální flórou. Málo mléčných výrobků vede k deficitu vápníku (ve věku 6 let by mělo vaše dítko přijmout minimálně 900 mg vápníku - což je alespoň 500 ml mléka a jeden jogurt). Myslím, že by bylo dobré připravit pro vaši praktickou dětskou lékařku jídelníček (alespoň třídenní, z toho jeden den víkendový), aby mohla zhodnotit vaši stravu a doporučit případně další postup.

dana: Dobrý den pane doktore, jak poznám, že dítě jen nechce jíst, že se jedná o závažnější problém? Děkuji.
Odpověď: Dobrý den, občas je příjem stravy a pití za den menší, občas větší, ale vše co trvá dlouho je špatné. Nejlépe to poznáte na křivce váhy a na ostatních antropometrických parametrech. Jakýkoliv propad ve váhové nebo růstové křivce, nebo nepřítomnost očekávaných přírůstků může značit problém, a to problém chronický, nějaké onemocnění. Akutní nechutenství a odmítání stravy je samozřejmě nejčastější při infekčních onemocněních - například viróza, infekce močových cest, průjmové onemocnění. Ale to trvá jen krátce, jsou u toho i jiné příznaky infekce (teplota, kašel, bolesti v zádech ..). Pomalu nastupující nechutenství a dlouhodobé odmítání stravy již může znamenat problém závažnější. Jaké onemocnění, to záleží na věku dítěte. Pokud dítko (kojenec) stravu odmítá, obtížně polyká nebo zvrací, může se například jednat o gastroesofageální reflux s iritací jícnu, pokud dítko odmítá stravu, má bolesti bříška a třeba řidší stolici (a stav trvá déle - není to jen akutní gastroenteritida, průjem) a ve stravě je již zavedený lepek, může se jednat o celiakii, u starších dítek (adolescenti) je nutno uvažovat třeba o helikobakterové infekci žaludku nebo o mentální anerexii atd... Odmítání stravy je jen jeden z příznaků, vždy je nutno řádné vyšetření pediatrem.

Petra Havlíčkův Brod: Zdravím dr.Honzíka, jezdíme k vám na metabolické oddělení s dcerou Nikolkou Ch. rok nar.2001,chtěla jsem pochválit vaší super péči ke všem pacientům a díky vašemu názoru a názoru prof. Zemana(zda mít ještě jedno dítě) máme nyní další zdravou dceru Natálku. Moc vám všem děkuji za podpoření s pozdravem Petra a Nikolka
Odpověď: Dobrý den, moc děkuji, opravdu, chtěl bych více rodinám pomoci ke zdravým dětem, aby byly šťastnější a spokojenější. Pokud se to alespoň z části podařilo u Vás, jsem tomu dvakrát tak rád.

Blanka Němcová: Jaké má prognózy dítě s Crohnovou nemocí?
Odpověď: Dobrý den, Crohnova choroba byla vždy považována za hůře léčitelné onemocnění oproti ulcerózní kolitidě, pro možnost postižení celého střeva (a ne jen střeva tlustého jako u ulcerózní kolitidy) a pro tvorbu píštělí. Chirurgická léčba proto není tak úspěšná jako u ulcerózní kolitidy (kde je možno odstranit celé tlusté střevo). Objevením a zavedením nové léčby (biologická terapie - například preparát Ramicate) prognózu, ale hlavně kvalitu života zlepšilo. Na naší klinice se touto problematikou zabývá prim. MUDr. P. Fruhauf, CSc.

Irena: Nemůže častý rentgen nosních dutin dítětí uškodit? Už jsem tam se synem za dva roky byla 18x, tak se trochu obávám. díky za odpověď
Odpověď: Dobrý den, časté rentgenování není dobré a zbytečně ho samozřejmě neindikujeme, na druhou stranu jsou situace, kdy je to nezbytné a riziko snímkování je převáženo možnými komplikacemi, které by se objevily, kdyby se snímek neprovedl. Záření vzniklé prostým snímkem ale není nikterak velké, jeden snímek plic nebo ručky je tolik záření, které člověk získá chozením venku za 1-3 dny (dle lokality kde člověk žije). Jiná věc je již CT vyšetření hlavy, to je dávka záření, které člověk získá chozením venku po dobu až 1-2 let.

Radka Blechová: Dobrý den, moje dcera trpí na čepy v mandlích, má to už od dětství (nyní je jí 17 let), ORL lékař, mandle nedoporučil vyndat, je to ale nepříjemné, často jí teče z mandlí hořká tekutina a zapáchá jí dech. Máte nějakou radu, co s tím? ORL lékař radí pouze kloktání, které ovšem moc nepomáhá. Díky za radu
Odpověď: Dobrý den, je všeobecný odklon od operačního vynětí mandlí. Je to přece jen součást imunitní obrany v orofaryngu. Kritéria, kdy již k tomu přistupujeme, jsou daná (například sleep apnoa syndrom, těžké bakteriální infekce v tonsilách s nutností i.v antibiotické léčby více než 4x za rok atd...). Přesněji to ví ORL specialisté. Pokud ORL lékař zatím čeká, nejsou asi tato kritéria naplněna.

Lenka Kusá: Jak se díváte na očkování proti meningokokovi u dětí? Poslední dobou se objevují umrtí dětí v ČR na toto onemocnění, ale asi většinou na ten typ proti kterému nelze očkovat. Jak nemoc včas rozpoznat, když tam jde i o minuty?
Odpověď: Dobrý den, já jsem všeobecně pro očkování, a očkování proti meningokoku a pneumokoku patří mezi ně. Bohužel není očkování proto meningokoku typ B, takže ochrana není 100%. Jde často skutečně o hodiny, ale příznaky, které by mohly napovědět v určitém předstihu, jsou většinou přítomné. To číslo úmrtí na meningokoka naštěstí není tak velké pro Českou republiku (do desítek případů za rok), jsou ale hodně medializované (což nekritizuji).

Pavla: Dobrý den, můj syn (8 let) odmítá jíst maso, vadí to nějak? Nebudou mu chybět bílkoviny? Co byste mi poradil?
Odpověď: Dobrý den, kvalitní bílkovina a optimální složení aminokyselin se dá najít i v jiných potravinách a nemusí to být jen maso. Pozor ale na nutnost příjmu i jiných živočišných produktů, zejména s ohledem na dostatečný příjem vápníku a vitamínu B12 (mléčné výrobky, vajíčko). Vegetariánství pokud je propracované není nebezpečné, opatrní musíme být u striktního veganství.

Líba: Doporučil byste předškolním dětem preventivně nějaké (multi)vitamíny v tabletkách?
Odpověď: Dobrý den, většinou stačí optimálně postavená výživa s dostatečným příjmem nejen bílkovin, cukrů a tuků, ale vitamínů a minerálů.

Šárka: Jaká je podle vás optimální doba kojení?
Odpověď: Dobrý den, pediatrická společnost doporučuje (stejně jako WHO) to, že optimální doba plného kojení (výhradně mléčná výživa) je do 6. měsíce věku (konce 6. měsíce) a částečné kojení do 2 let věku. Po 6 měsících je nutno již zavést příkrmy, především pro nedostatek železa v mateřském mléku, ale i proto, že množství bílkoviny v mateřském mléku je přeci jen nižší (0,9 - 1,1 g/100 ml) než by stačilo dítku více než šestiměsíčnímu.

rayman: je pravda ze autismus je také metabolicka porucha? a jak se leci jestli to vubec lze?
Odpověď: Dobrý den, problematika autismu je velmi složitá, a zcela jistě se nejedná jen o jedno onemocnění. Je pravda, že celá řada metabolických poruch se může projevit, mimo jiných příznaků, i příznaky autismu (spíše tedy obrazu atypického autismu). U autistických dítek by metabolické vyšetření proběhnout mělo, můžeme tak zachytit metabolické onemocnění, o kterém jsme předtím nevěděli.

dr. Mengele: Zajímalo by mě, jaká je u dědičné poruchy metabolismu šance na dokonalé uzdravení. Jde spíše o nemoci, které se s člověkem táhnou celý život, nebo proběhne úspěšná léčba a máte klid???
Odpověď: Dobrý den, dle literatury z oněch (a již jsem to zde uváděl) více než 850 doposud známých dědičných metabolických onemocnění je cca 100 léčitelných nebo léčbou ovlivnitelných (většinou dieta a speciální léky). Ten počet roste díky novým výzkumům a zavádění nových léčebných (ale drahých) protokolů a možností (například enzymová substituční terapie u pacientů s lysosomálními chorobami jako například Gaucherova choroba, Fabryho choroba, mukopolysacharidóza, Pompeho choroba...). Není to ale tak, že by se dala tabletka 1x denně a máme vyhráno. Tam, kde léčba není, cílíme naše úsilí na molekulárně genetickou diagnostiku, aby bylo možno rodině zajistit prenatální diagnostiku a genetické poradenství.

Kokta: Jeste jednou dobry den, pane doktore, mam druhou otazku, a to: jsou na lecbu nemocnych deti v CR dostatecne financni prostredky?
Odpověď: Dobrý den, získávání dostatku peněz (od státu, z pojištění) pro pacienty (děti) s dědičnými metabolickými onemocněními je velký problém. I když je jejich incidence jako celku poměrně velká (0,7 % v ČR z živě narozených dětí), stále patří metabolická onemocnění do skupiny chorob raritních, zřídkavých (oproti například hypertonikům a kardiakům), a tak zdroj peněz od firem je poměrně malý. A léčba dědičných poruch metabolismu není levnou záležitostí, bohužel. Například náklady na léčbu na jeden rok pro jednoho pacienta s fenylketonurií jsou více než 250 tisíc korun, pro pacienta s tyrosinémií (typ I) více než jeden milion korun, a náklady na léčbu na jeden rok pro jednoho pacienta s lysosomálním onemocněním, u kterého je možno podávat léčbu v infuzích (enzymová substituční terapie - Gaucharova nemoc, mukopolysacharidóza, Farbryho choroba...), jsou 6-10 milionů korun. Přednostu naší kliniky a mého učitele v problematice dědičných metabolických chorob prof. MUDr. J. Zemana, DrSc to stojí neuvěřitelně času a nervů, aby vše (dietní preparáty, finanční zdroje) pro naše děti a pacienty zajistil a opatřil. Závěrem bych vám chtěl moc poděkovat za vaše otázky a byl bych rád, kdyby se o problematice dědičných metabolických poruch ve společnosti více mluvilo a více vědělo. Snad tato výměna názorů, otázek a odpovědí k tomuto přispěla.

Reklama
Reklama

ISSN: 1213-5003 © Copyright 2020 ČTK

Reklama

28°C

Dnes je úterý 11. srpna 2020

Očekáváme v 13:00 28°C

Celá předpověď